อัตราโรคต่ำของ pachyderms เชื่อมโยงกับตัวบล็อกเนื้องอกในปริมาณมาก
หนังสือสอนเกี่ยวกับพันธุกรรมของช้างประกอบด้วยบทที่หนักแน่นเกี่ยวกับการต่อสู้กับโรคมะเร็ง
สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมขนาดใหญ่ มี ยีน TP53ประมาณ 20 ชุดซึ่งเป็นยีนที่กำหนดรหัสโปรตีนที่ขัดขวางเนื้องอก นักวิจัยวิเคราะห์รายงาน DNA ของช้างในวันที่ 8 ตุลาคมในJAMA มนุษย์มี TP53เพียงสำเนาเดียว
Joshua Schiffman ผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาในเด็กจาก University of Utah ใน Salt Lake City และเพื่อนร่วมงานกล่าวว่าการให้ยีนต้านมะเร็งขนาดพิเศษ (หรือ 19) อาจทำให้ช้างมีอัตราการเกิดมะเร็งต่ำผิดปกติได้
ทีมของชิฟฟ์แมนได้รวบรวมข้อมูลการชันสูตรพลิกศพของสัตว์กว่า 14 ปีจากสวนสัตว์ซานดิเอโก และฐานข้อมูลแยกต่างหากที่มีข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับการเสียชีวิตของช้าง 644 ตัว จากข้อมูลเหล่านี้ ทีมงานได้คำนวณว่ามีเพียง 4.8 เปอร์เซ็นต์ของช้างที่เสียชีวิตด้วยโรคมะเร็ง สำหรับมนุษย์ ตัวเลขนั้นอยู่ที่ 11 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์
ยีนพิเศษของช้างสามารถช่วยให้เซลล์ที่บกพร่องจากการแปรสภาพเป็นเนื้องอกได้ นักวิจัยแนะนำ
“ข้อมูลจีโนไทป์ดิบที่ไม่ได้ตีความ ซึ่งรวมถึงข้อมูลที่ไม่ได้ใช้ในรายงาน 23andMe ได้ผ่านการตรวจสอบคุณภาพทั่วไปแล้ว Dave Hinds นักพันธุศาสตร์ทางสถิติที่ 23andMe เขียนเมื่อวันที่ 23 เมษายนในฟอรัม “Ask Me Anything” บนเว็บไซต์ Reddit <
ผลทางพันธุกรรมควรได้รับการยืนยันในห้องปฏิบัติการทางคลินิก Tandy-Connor กล่าวเสริม และที่สำคัญ ข้อมูลต้องได้รับการประเมินในบริบทของสุขภาพโดยรวมของบุคคลและประวัติครอบครัว “พาไปหาหมอ. นำไปให้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมอื่น ๆ “เธอกล่าว “อย่าทำอย่างนั้นอย่างแน่นอน อย่ากำหนดเวลาการผ่าตัดหรือการคัดกรองใด ๆ จนกว่าคุณจะสามารถพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญได้”
เลนนอนไม่พูดเล่นด้วยคำแนะนำนั้น “เราเห็นด้วย 100 เปอร์เซ็นต์ว่าทุกสิ่งที่เห็นในการทดสอบผู้บริโภคควรได้รับการยืนยัน” เขากล่าว
แต่ข้อความที่ผู้บริโภคนำออกจากการศึกษาของ Ambry อาจให้ผลตรงกันข้าม เขากล่าว: การสนับสนุนให้ผู้คนเพิกเฉยต่อผลการทดสอบของผู้บริโภค
“การบอกว่ามีผลบวกที่ผิดพลาด 40 เปอร์เซ็นต์อาจทำให้คน – ผู้ที่เกิดการกลายพันธุ์จริงๆ – จากการตรวจสิ่งเหล่านี้ทางคลินิก” เลนนอนกล่าว คนเหล่านี้อาจคิดว่าผลลัพธ์ของพวกเขาเป็นผลบวกที่ผิดพลาดเช่นกัน “ข้อความที่คลุมเครือแบบนั้นเป็นการสร้างความเสียหายอย่างใหญ่หลวงต่อผู้คนที่อาจเข้าไปจริงและได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อยืนยัน”
แทนดี้-คอนเนอร์ไม่เห็นด้วย “ฉันสามารถเห็นมุมที่เขามาจาก แต่ฉันไม่ได้มีความรู้สึกเดียวกัน ฉันค่อนข้างมั่นใจว่าคนส่วนใหญ่จะติดตาม ฉันหมายความว่าทำไมพวกเขาถึงทำเช่นนี้ตั้งแต่แรก? ถ้าคุณไม่ทำอะไรกับมัน ประเด็นคืออะไร? แค่ตกใจตัวเองและเดินออกไป?” ไม่น่าจะใช่
เรื่องอยู่ในมือ
ผู้บริโภคใช้แอพของบุคคลที่สามเหล่านี้ แต่จากการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ อย่างน้อยบางคนกำลังนำผลของพวกเขาไปหาแพทย์และผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม Catharine Wang นักวิทยาศาสตร์ด้านพฤติกรรมจากโรงเรียนสาธารณสุขมหาวิทยาลัยบอสตันกล่าว ในการสำรวจออนไลน์บนเว็บไซต์โซเชียลมีเดียหลายแห่ง หวางและเพื่อนร่วมงานพบว่าจาก 478 คนที่ทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยตรงต่อผู้บริโภค 321 คนหรือมากกว่าสองในสาม ใช้บริการวิเคราะห์ของบุคคลที่สามเพื่อตรวจสอบบรรพบุรุษหรือข้อมูลด้านสุขภาพ หรือทั้งคู่.
นักวิจัยรายงานเมื่อปีที่แล้วในวารสาร Molecular Genetics & Genomic Medicineว่าประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์จากทั้งหมด 321 คนแบ่งปันผลลัพธ์กับผู้ให้บริการทางการแพทย์ และ 21 เปอร์เซ็นต์แชร์ผลลัพธ์กับผู้ให้บริการมากกว่าหนึ่งราย หวางไม่แปลกใจเลยที่ทุกคนไม่ได้นำผลการตรวจไปพบแพทย์ “ถ้าคุณไม่พบสิ่งใดในผลลัพธ์ของคุณ คุณจะไม่แสดงให้แพทย์เห็น” เธอกล่าว การศึกษาไม่ได้ระบุเปอร์เซ็นต์ของผู้คนที่ได้รับผลที่น่าเป็นห่วง
คนที่บอกแพทย์เกี่ยวกับผลลัพธ์ของพวกเขามักไม่ค่อยพอใจกับคำตอบ แพทย์ปฏิเสธ ไม่สนใจผลลัพธ์ หรือไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับพวกเขา 23 เปอร์เซ็นต์ของผู้ตอบแบบสอบถามรายงาน ในบางครั้ง ผู้ป่วยต้องให้ความรู้แพทย์เกี่ยวกับการตรวจดีเอ็นเอ ผู้บริโภคบางคนตรงไปหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
ในการสำรวจออนไลน์แยกจากผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม 85 คน ประมาณครึ่งหนึ่งกล่าวว่าพวกเขาได้รับการติดต่อจากผู้ที่เคยใช้บริการล่ามของบุคคลที่สาม Wang และเพื่อนร่วมงานรายงานเมื่อวันที่ 29 มกราคมในTranslational Behavioral Medicine ที่ปรึกษารายงานว่าผู้ป่วยหันไปใช้การวิเคราะห์ข้อมูลดิบด้วยเหตุผลหลายประการ: เพื่อหาคำตอบเกี่ยวกับอาการลึกลับ จากความอยากรู้ หรือเพื่อหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อสุขภาพของพวกเขา รวมถึงความเสี่ยงต่อโรคที่ผู้ป่วยอาจส่งต่อให้บุตรหลานของตน
