ส่วนผสมของแบคทีเรียในลำไส้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าอยู่ติดกับเนื้อเยื่อปกติหรือเนื้องอก
บัลติมอร์ — จุลินทรีย์สามารถเปิดเผยได้ว่าการกลายพันธุ์แบบใดทำให้เกิดมะเร็งลำไส้ใหญ่
จากการตรวจสอบแบคทีเรียที่เติบโตควบคู่ไปกับเนื้องอกมะเร็งลำไส้ใหญ่ 44 ชิ้นและตัวอย่างเนื้อเยื่อที่แข็งแรง 44 ตัวอย่าง นักวิจัยได้พิจารณาแล้วว่าจุลินทรีย์บางชนิดมีความเกี่ยวข้องกับทั้งจำนวนและประเภทของการกลายพันธุ์ของ DNA ที่มะเร็งมีอยู่
เนื้องอกในลำไส้ใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์มากกว่านั้นมีส่วนผสมของแบคทีเรียหรือไมโครไบโอมที่หลากหลายมากกว่าเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์เพียงเล็กน้อย Ran Blekhman จากมหาวิทยาลัยมินนิโซตา เมืองแฝดรายงานเมื่อวันที่ 9 ตุลาคมในการประชุมประจำปีของ American Society of Human Genetics และแบคทีเรียบางชนิดมีแนวโน้มที่จะเติบโตถัดจากเซลล์มะเร็งที่มีการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นการปรากฏตัวของFusobacteriumนั้นสัมพันธ์กับเนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ใน ยีน APC , Blekhman และเพื่อนร่วมงานพบว่า การวิเคราะห์จุลินทรีย์ทำนายด้วยความแม่นยำ 70 ถึง 80 เมื่อนักวิจัยพบการกลายพันธุ์ใน 5 ยีนจาก 11 ยีนที่ตรวจสอบ
Blekhman กล่าวว่าการกลายพันธุ์อาจสร้างสภาพแวดล้อมหรือโพรงที่แตกต่างกันเพื่อให้แบคทีเรียเติบโต เนื้องอกที่มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เซลล์รับน้ำตาลกลูโคสมากขึ้น (แหล่งพลังงานที่ชื่นชอบของเซลล์ส่วนใหญ่) เกี่ยวข้องกับแบคทีเรียที่กระตุ้นยีนที่สามารถช่วยให้จุลินทรีย์ได้รับพลังงานจากแหล่งอื่น นักวิจัยยังไม่ทราบว่าแบคทีเรียเปลี่ยนแปลงตอบสนองต่อมะเร็งหรือไม่ หรือการเปลี่ยนแปลงของจุลชีพช่วยส่งเสริมการเจริญเติบโตของเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์บางอย่างหรือไม่
ขณะนี้ นักวิจัยมีข้อมูลเพียงเพื่อแสดงให้เห็นว่าแบคทีเรียที่เติบโตใกล้กับเนื้องอกนั้นสัมพันธ์กับรูปแบบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง แต่ถ้าการกลายพันธุ์ของเนื้องอกส่งผลต่อการแต่งหน้าของไมโครไบโอมทั่วทั้งลำไส้ วันหนึ่งตัวอย่างอุจจาระก็สามารถนำมาใช้เป็นการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่ได้
ข้อผิดพลาดไม่ได้อยู่ที่บริการวิเคราะห์ของบุคคลที่สาม
Tandy-Connor กล่าว บริษัทเหล่านั้นเพียงวิเคราะห์ข้อมูลดิบที่ได้รับจากบริษัททดสอบผู้บริโภค ข้อผิดพลาดอยู่ในข้อมูลดิบ บริษัททดสอบมักจะรับรู้ถึงข้อผิดพลาด แต่เมื่อพวกเขาไม่ได้ใช้ข้อมูลนั้นด้วยตนเอง พวกเขาก็มักจะไม่ใส่ใจในการล้างข้อผิดพลาดออกจากข้อมูลดิบเสมอไป Tandy-Connor กล่าว
นอกจากนี้ ข้อมูลดิบยังไม่มีจีโนมของผู้ป่วยอย่างครบถ้วน เนื่องจากผู้บริโภคบางคนคิดอย่างผิดพลาด Tandy-Connor กล่าว ข้อมูลเหล่านั้นรายงานรูปแบบการสะกดคำทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ห้องปฏิบัติการทดสอบทางคลินิก เช่น Ambry ใช้วิธีการต่างๆ เพื่อตรวจสอบและตรวจสอบยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคอีกครั้งเพื่อเปิดเผยตัวแปรที่อาจเป็นอันตรายทั้งหมด หากยีนแต่ละตัวเป็นบทหนึ่งในคู่มือการใช้งานของร่างกาย การทดสอบทางคลินิกจะอ่านจดหมายทุกฉบับในบทนั้นหลายร้อยถึงหลายพันครั้ง Tandy-Connor กล่าว
ห้องปฏิบัติการทางคลินิกยังตรวจสอบเพื่อดูว่าย่อหน้าหรือหน้าถูกลอกออกหรือติดกาวในบทหรือไม่ ข้อมูลที่ขาดหายไปหรือเพิ่มเติมดังกล่าว ซึ่งเรียกว่าตัวแปรหมายเลขโครงสร้างหรือสำเนาอาจส่งผลกระทบมากกว่าหนึ่งยีน ( SN: 4/25/09, หน้า 16 )
เปรียบเทียบแนวทางดังกล่าวกับการสร้างยีนหรือการทดสอบ SNP ที่จัดทำโดย 23andMe, AncestryDNA และบริษัทโดยตรงต่อผู้บริโภคอื่นๆ อีกมากมาย “โดยพื้นฐานแล้วพวกเขาไม่ได้อ่านทั้งบท” แทนดี้-คอนเนอร์กล่าว “พวกเขาแค่ตรวจดูตัวอักษรสามหรือสี่ตัว และอย่าแม้แต่จะดูส่วนที่เหลือ”
อุดช่องว่างในปี 2549 ก่อนที่ 23andMe จะเริ่มให้บริการการทดสอบดีเอ็นเอผู้บริโภค Greg Lennon นักพันธุศาสตร์และนักชีวสารสนเทศ Mike Cariaso ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับ DNA ของพวกเขาเอง SNPedia ที่รวบรวมทั้งสองฉบับ ซึ่งเป็นฐานข้อมูลแบบ Wiki ของ SNP ที่เชื่อมโยงกับโรคและลักษณะเฉพาะในวรรณคดีทางวิทยาศาสตร์ Promethease แอปของ Lennon และ Cariaso ใช้ SNPedia เพื่อรวบรวมรายงานเกี่ยวกับความแปรปรวนทางพันธุกรรมในข้อมูลดิบของผู้ใช้
รายงานประกอบด้วยรายการตัวแปรแบบยาวพร้อมคำอธิบายว่าวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์กล่าวถึงแต่ละตัวแปรว่าอย่างไร ดังนั้นแม้ว่า 23andMe และบริษัทอื่นๆ อาจไม่ได้รับอนุญาตให้ให้ข้อมูลนั้นแก่ลูกค้า แต่ Promethease ก็ทำได้เช่นกัน เลนนอนกล่าวว่าความแตกต่างคือบริการของเขาไม่ได้สร้างข้อมูลดีเอ็นเอใดๆ เขาเพียงให้บริการวรรณกรรมทางวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้องกับข้อมูล
“ถ้าวิทยาศาสตร์น่าเชื่อถือ เราจะบอกคุณเกี่ยวกับมัน” เลนนอนกล่าว “เราจะไม่ปิดบังข้อมูล” ขึ้นอยู่กับลูกค้า แพทย์ และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมในการตัดสินใจว่าจะดำเนินการต่ออย่างไร “ด้านพลิกคือมันง่ายสำหรับคนที่จะตีความผิดสิ่งที่พวกเขาเห็นในรายงาน Promethease และตื่นตระหนกกับมัน” เขายอมรับ
ผู้บริโภคไม่ควรเพียงแต่คิดว่าข้อมูลที่มีอยู่ในข้อมูลดิบของตนนั้นถูกต้อง หรือบริการของบุคคลที่สามตีความอย่างถูกต้องแล้ว Tandy-Connor กล่าว ในความเป็นจริง บริษัททดสอบทางพันธุกรรมกล่าวว่าผู้ซื้อควรระวังการใช้ข้อมูลดิบเป็นข้อมูลทางการแพทย์
